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La importancia de conocer la historia familiar

Si bien los cánceres determinados por una predisposición genética no son los más frecuentes, es fundamental la información que exista sobre esa carga hereditaria para anticiparse y manejarla de mejor manera.

Cuando se recibe la noticia de un cáncer, varias preguntas surgen. Quizás la más común sea “¿por qué?”. Y aunque los factores que inciden en el desarrollo de la enfermedad pueden ser variados, se debe tener en cuenta que hay tres tipos de tumores dependiendo de si en su origen inciden factores ambientales o de estilo de vida, o si hay una carga hereditaria implicada.

Lo primero que debe saberse es que el cáncer es un grupo amplio de enfermedades que se caracteriza por el crecimiento caótico de células anormales. Si las células normales se reproducen de forma ordenada y crecen con un propósito -como cerrar heridas-, las células cancerosas lo hacen sin una razón especial y se multiplican descontroladamente, destruyendo tejidos normales y

además, pudiendo diseminarse a diversas partes del cuerpo formando nuevos tumores, proceso conocido como metástasis.

Los llamados cánceres esporádicos son la mayoría, con aproximadamente el 70% del total. Como explica la doctora Eva Bustamante, jefa de Oncogenómica del Instituto Oncológico de FALP, “ocurren generalmente en edades más avanzadas y en personas que no presentan historia familiar, debido a mutaciones por ciertas condiciones ambientales, factores del estilo de vida o simplemente por el hecho de envejecer”. Algunos ejemplos son los tumores en el pulmón causados por el hábito de fumar, o en la piel por la exposición excesiva al sol.

La herencia

Sobre las patologías vinculadas a cuestiones hereditarias, la doctora Bustamante aclara que “el cáncer es una enfermedad genética, lo que es distinto a decir que es hereditaria. Por lo tanto, el cáncer como tal no se hereda; lo que sí se puede heredar es la predisposición a desarrollar un determinado tipo de cáncer”.

Los tumores hereditarios son los menos frecuentes y corresponden de 5% a 10% del total, “aunque en algunos tipos esta cifra se puede elevar a cerca del 30%”, como en el caso del retinoblastoma, un tipo de cáncer infantil, poco frecuente, que afecta la retina”, confirma la especialista.

Finalmente, entre un 15% y 25% son los cánceres familiares. Estos presentan un origen multifactorial, es decir, existe una cierta susceptibilidad genética, sumado a factores ambientales o a un determinado estilo de vida. 

“Las mutaciones o errores en ciertos genes pueden ser heredados de uno de los padres, excepcionalmente de ambos, o adquiridas durante la vida de una persona.

 

Las mutaciones que se heredan están presentes en el ADN de las células reproductivas (ovocitos o espermatozoides). Después de ocurrida la fecundación y el desarrollo de un nuevo individuo, estas alteraciones estarán presentes en todas las células del paciente”, explica la profesional de FALP.

En casos de sospechar que se está frente a un cáncer hereditario, basta una muestra de sangre para determinar el riesgo de desarrollarlo en el futuro. Las investigaciones recientes han podido establecer que existen más de 50 genes asociados a estos tumores, cifra que ha ido aumentando gracias a las nuevas tecnologías y al mejor conocimiento del genoma humano, que permite saber qué enfermedades podrían llegar a padecerse por cuestiones genéticas.

Información clave

Los principales tipos de cáncer hereditario son los de mama, colorrectal, útero, ovario, melanoma, próstata, tiroides y páncreas.

Su detección precoz es fundamental, ya que mientras antes se diagnostique, mayores probabilidades hay de tratamiento y sobrevida. Para eso, estar al tanto de la historia familiar resulta fundamental, por varias razones, partiendo porque esos datos deberían llevar a una consulta con el médico si es que existen los antecedentes. Allí se realizará un árbol genealógico en relación con el cáncer y se recopilarán los antecedentes clínicos.

“La familia debe conocer los antecedentes médicos de los abuelos y padres, lo que bajo ningún punto de vista significa desarrollar una sicosis frente al tema. Aquí de lo que se trata es de poder anticiparse y actuar de manera adecuada ante la eventual aparición de un cáncer”, comenta la doctora Bustamante.

 

Mientras más precisos sean los datos que se entregan al médico, mejor se evaluará la situación. “Si se establece que hubo un cáncer de mama en la familia, pero que se presentó a los 80 años de vida de la abuela, claramente no se está frente a un componente hereditario, pero si ocurrió en la abuela a los 40 y en la madre a los 35 años, eso sí es una evidencia hereditaria que se debe considerar”, afirma la especialista.
Manejando esta información se pueden tomar medidas concretas como mejorar el estilo de vida (evitar fumar y la exposición no protegida al sol, mantener una dieta equilibrada, etc.), realizar los exámenes preventivos correspondientes (papanicolau, antígeno prostático, mamografía etc.), o actuar más radicalmente, por ejemplo, llevando adelante una mastectomía para prevenir la aparición del cáncer de mama, si es que existe información genética que indique una alta probabilidad de desarrollar la enfermedad.

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